CONTEXTUALIZAÇÃO Hemocromatose é uma doença genética causada por mutações no gene HFE que causam alterações no metabolismo do ferro, levando ao aumento da absorção intestinal e acúmulo progressivo do metal em diferentes

CONTEXTUALIZAÇÃO Hemocromatose é uma doença genética causada por mutações no gene HFE que causam alterações no metabolismo do ferro, levando ao aumento da absorção intestinal e acúmulo progressivo do metal em diferentes órgãos. O excesso de ferro causa danos tecidual e fibrose com lesão irreversível e comprometimento funcional de vários órgãos, entre os quais os mais comumente afetados são o fígado, o pâncreas e o coração

Fonte: https://sbhepatologia.org.br/fasciculos/26.pdf. Acesso em: 8 abr. 2024.

O QUE DEVE SER FEITO NESTA ATIVIDADE?
Considerando essas informações, imagine que você é um cientista que acabou de isolar uma amostra de DNA de um paciente com suspeita de hemocromatose. Para saber se o gene HFE está presente nessa amostra, você pode utilizar uma sonda que tem a mesma sequência de parte do gene de interesse e um marcador, como um isótopo radioativo, que permite que a sonda seja detectada.

Ao adicionar a sonda à amostra, é possível observar se ela hibridizará com alguma região do DNA. Se a sonda é hibridizada, ela aderirá ao DNA da amostra, mas, se não, ela pode ser facilmente removida por lavagem. Após enxaguar a sua amostra, você expõe o material a um filme fotográfico para determinar se a sonda aderiu ao DNA e, quando examinar o filme, você saberá se houve hibridização ou não, ou seja, se a sequência de DNA da sonda está presente também em sua amostra.

Na planilha de atividades A, você tem uma sequência de DNA de 380 pares de bases (pb) que representa sua amostra. Toda décima base está em negrito, e a base no começo de cada fita está numerada. Você também tem uma sequência pequena que corresponde a uma sonda para o gene da hemocromatose (HFE).

MAPA – BIOLOGIA MOLECULAR E FORENSE – 52_2024