ATIVIDADE 1 – FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA – 52_2024

Durante uma pesquisa, desenvolvida por sua equipe de estudos de expressão gênica, foi encontrado uma sequência de DNA (gene) que codifica 8 aminoácidos, que faz parte da estrutura quaternária de uma proteína. No entanto, essa proteína está se apresentando mutante, com apenas 7 primeiros aminoácidos da proteína.
A sequência molde de DNA, que expressa a proteína normal está descrita abaixo:
 
3’ CCC TAC CAG CGT ACG GCG CCA GCA CTC ATC CCC 5’
 
Atividade:
a) Conhecendo a fita molde do gene do DNA (apresentado anteriormente), realize a transcrição e tradução e apresente a sequência normal de aminoácidos encontrados nessa proteína. Para realizar a tradução, utilize a tabela de código genético disponível abaixo.
 
b) Sabendo que uma mutação está ocorrendo no gene que codifica essa proteína, e que a proteína mutante apresenta apenas os 7 primeiros aminoácidos da proteína normal, e ainda, que o ribossomo finaliza a tradução ao encontrar o stop códon (códon de finalização), apresente em qual códon do RNAm está ocorrendo mutação? Qual aminoácido está faltando nessa proteína?
 
c) Sabendo do local da mutação e a sequência de aminoácidos da proteína mutante, explique o motivo do ribossomo continuar a iniciar a tradução do RNAm.
 
Obs.: lembre-se que a síntese de proteína inicia no primeiro códon de iniciação e finaliza no primeiro códon de finalização.