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O DNA é responsável por determinar as características dos indivíduos, utilizando o RNA como intermediário na produção de proteínas. Alterações na sequência de nucleotídeos podem comprometer esse processo, resultando em proteínas alteradas.
Fonte: SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021.
Em um estudo de caso adaptado de Genética: Um Enfoque Conceitual, um paciente apresenta uma
condição genética rara associada à alteração na produção de uma proteína Y. Essa proteína é essencial para o funcionamento celular normal. Estudos indicam que a doença ocorre devido a uma mutação pontual no DNA, levando à alteração na sequência do RNAm e, consequentemente, na proteína formada.
Abaixo está a sequência de DNA do gene normal (fita molde):
3’ TAC GGA CTT AAA CCC TGA 5’
Após análise do paciente, foi obtida a seguinte sequência de RNAm:
5’ AUG CCU GAA UAA GGG ACU 3’
Com base nessas informações, responda:
a) Qual é a sequência de RNAm transcrita a partir do DNA normal? Explique como chegou à resposta.
b) O paciente apresenta mutação gênica? Justifique comparando as sequências.
c) Realize a tradução do RNAm normal e do paciente. Compare as proteínas formadas e descreva a
diferença encontrada.
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