MAPA – NUT – GENÉTICA E EMBRIOLOGIA – 51_2026

A intolerância à lactose pode ser classificada em duas formas principais, a primária e a congênita, que
possuem bases genéticas distintas e diferentes padrões de herança.

A intolerância à lactose primária é a forma mais comum e resulta da redução progressiva da produção da
enzima lactase ao longo da vida, particularmente após o desmame. Essa condição é amplamente
determinada por variações no gene LCT, que codifica a lactase. A forma primária geralmente segue um
padrão de herança autossômica recessiva (aa), em que indivíduos com uma cópia do alelo persistente da
lactase e uma cópia do alelo não persistente podem continuar produzindo lactase suficiente para digerir a lactose, enquanto aqueles com duas cópias do alelo não persistente experimentam sintomas de intolerância a partir da infância ou adolescência.

Em contraste, a intolerância congênita à lactose, uma forma rara, ocorre devido a mutações no gene LCT
resultantes da ausência completa da lactase desde o nascimento. Essa condição é herdada de maneira
autossômica recessiva, ou seja, é uma herança autossômica recessiva (aa), o que significa que a criança
precisa herdar uma cópia da mutação de cada um dos pais para desenvolver a condição. Indivíduos afetados pela intolerância congênita à lactose não possuem capacidade de digerir a lactose desde os primeiros meses de vida, apresentando sintomas gastrointestinais graves quando expostos ao leite ou derivados.

Assim, enquanto a intolerância primária envolve uma redução progressiva na produção de lactase, a congênita é causada por uma mutação genética grave que impede a produção da enzima desde o nascimento (Troelsen;
Rasmussen, 2005).

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