MAPA – FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA – 54_2024

 
CONTEXTUALIZAÇÃO RELATO DE CASO Passado uma semana após o parto, Beatriz marcou uma consulta médica para seu recém-nascido. Ao conversar com o pediatra, Beatriz relatou que percebeu algumas características (fenótipo) no bebê, distintas de seus outros dois filhos. Além disso, Beatriz disse que após o parto o obstetra não conseguiu determinar com certeza o sexo da criança, pois apresentava uma má formação congênita.
Durante a anamnese o médico solicitou alguns exames como a cariotipagem da criança (Figura 1), para dar o diagnóstico correto, além de revelar o sexo e a presença