MAPA – SAÚDE – FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA – 54/2023

CARO(A) ALUNO(A):
Seja bem-vindo (a) à atividade de M.A.P.A. (Material de Avaliação Prática de Aprendizagem) da Disciplina de Fundamentos de Genética Humana
Instruções iniciais:
1-    Utilize o modelo de M.A.P.A. padrão para realizar esta atividade. Ele se encontra em “Material da Disciplina”. Siga todas as instruções constantes neste modelo.
2-    Assista o vídeo com as instruções para a realização do M.A.P.A., que estará na “Sala do Café”.
CONTEXTUALIZAÇÃO
RELATO DE CASO
Passado uma semana após o parto, Beatriz marcou uma consulta médica para seu recém-nascido. Ao conversar com o pediatra, Beatriz relatou que percebeu algumas características (fenótipo) no bebê, distintas de seus outros dois filhos. Além disso, Beatriz disse que após o parto o obstetra não conseguiu determinar com certeza o sexo da criança, pois apresentava uma má formação congênita.
Durante a anamnese o médico solicitou alguns exames como a cariotipagem da criança (Figura 1), para dar o diagnóstico correto, além de revelar o sexo e a presença de alguma síndrome.