CONTEXTUALIZAÇÃO “Em artigo publicado no The Journal of Pediatrics, pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) descrevem o caso de u

CONTEXTUALIZAÇÃO “Em artigo publicado no The Journal of Pediatrics, pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) descrevem o caso de um menino de 9 anos que chegou ao hospital com uma ampla variedade de sintomas e condições que dificultaram o diagnóstico: baixa estatura, formação incompleta do esmalte dentário (hipoplasia), deficiência intelectual moderada, atraso da fala, asma, histórico de infecções recorrentes na primeira infância e níveis levemente alterados da glicemia. Por meio do sequenciamento do exoma, a equipe de saúde identificou mutações nos genes GCK e o BCL11B. Desse modo, o garoto foi diagnosticado com diabetes monogênico e síndrome de anormalidades de células T, duas doenças raras. A descoberta da causa exata do problema e a constatação de uma alteração glicêmica transformaram significativamente a conduta terapêutica. (…) Estima-se que de 5% a 10% da população mundial tenha alguma doença rara” (Ziegler, 2024, on-line).

Fonte: ZIEGLER, M. F. Agencia Fapesp. Pesquisa aponta a importância do sequenciamento genético no diagnóstico de distúrbios do crescimento. 2024. Disponível em: https://agencia.fapesp.br/pesquisa-aponta-a-importancia-do-sequenciamento-genetico-no-diagnostico-de-disturbios-do-crescimento/50819. Acesso em: 26 abr. 2024.

O fármaco nusinersen, para atrofia muscular espinal (AME), melhorou a habilidade motora de 40% das crianças tratadas. O medicamento modifica o funcionamento de um gene e aumenta a produção da proteína SMN, essencial à sobrevivência das células da medula espinhal que transmitem os comandos do cérebro para os músculos. (…) Esses medicamentos surgem como desdobramento do sequenciamento do genoma humano, que transformou a biologia molecular.  (…) A definição da ordem dos 3,3 bilhões de bases nitrogenadas (adenina, A; timina, T; citosina, C; e guanina, G) do genoma humano abriu caminho para análises mais rápidas e precisas dos seus genes, o que, por sua vez, aprimoraram e baratearam o diagnóstico de doenças genéticas. Também levaram a tratamentos inovadores, alguns com o potencial de cura (Zorzetto, 2019, on-line).

ZORZETTO, Ricardo. Revista Pesquisa Fapesp. Legados do genoma. 2019. Dispnível em: https://revistapesquisa.fapesp.br/legados-do-genoma/. Acesso em: 26 abr. 2024.
 
Na biotecnologia, as tecnologias envolvidas em identificação de mutações genéticas e síntese de novos medicamentos tecnológicos se iniciam pelo isolamento do DNA. Uma vez sequenciado, uma sequência de nucleotídeos de um determinado organismo de interesse, pode ser traduzida em uma sequência de RNA mensageiro (mRNA) e, posteriormente, traduzida em uma sequência de aminoácidos, para formar uma proteína.
Na engenharia genética, as proteínas de interesse podem ser isoladas e incluídas em um organismo, produzindo um organismo geneticamente modificado, utilizado como biorreator para recuperação deste composto.
Quando há a adição de nucleotídeos em um fragmento de DNA, como acontece nas mutações genéticas, esta alteração pode gerar uma instrução de parada de tradução e transcrição, ou ainda formar uma proteína defeituosa ou inativa. Por este motivo, o estudo

MAPA – BIO – ENGENHARIA GENÉTICA – 52_2024