MAPA – FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA – 52_2026

Caso Clínico:
Ana e Carlos procuraram atendimento médico após o nascimento de seu bebê. Durante a avaliação clínica, o médico observou que a criança apresenta características fenotípicas como face achatada, prega palmar única e hipotonia muscular.
Diante da suspeita clínica, foi solicitado um exame de cariotipagem.
Além disso, durante a anamnese, o casal relatou histórico familiar das seguintes condições genéticas:

• Fibrose cística (doença autossômica recessiva – alelos ff)
• Polidactilia (caráter autossômico dominante – alelos P_)
  Histórico familiar:
• Ana não apresenta fibrose cística, mas possui um irmão afetado.
• Carlos também não apresenta fibrose cística, mas sua mãe é afetada.
• Ana apresenta polidactilia, assim como seu pai.
• Carlos não apresenta polidactilia e não há casos na família.
  1) Após analisar o quadro clínico descrito, responda:
  a) Qual a provável síndrome cromossômica apresentada pela criança?
  b) Qual alteração cromossômica está associada a essa síndrome?
  c) Explique como o cariótipo permite chegar a esse diagnóstico.
  2) Com base no histórico familiar, responda:
  a) Determine os genótipos de Ana e Carlos para fibrose cística. Em seguida, elabore o quadro de Punnett e indique a probabilidade de a criança apresentar a doença. Justifique.
  b) Determine os genótipos de Ana e Carlos para polidactilia. Elabore o quadro de Punnett e indique a probabilidade de a criança apresentar essa característica. Justifique.
  05/05/2026, 09:28 Unicesumar – Ensino a Distância
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  3) Qual a probabilidade de a criança apresentar fibrose cística e não apresentar polidactilia? Explique
  utilizando a regra do “E” (probabilidade conjunta).

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